У человека 23 пары хромосом (всего – 46). Из них 22 пары соматических хромосом (аутосом) и 1 пара половых хромосом. Хотя визуально, на взгляд непрофессионала, они мало отличаются от аутосом, их традиционно обозначают буквами Х и Y. У человека пол определяется Y-хромосомой. Если она есть – это мужчина, независимо от количества Х-хромосом. Если Y-хромосомы нет – это женщина. У всем известной мухи-дрозофилы пол определяется числом Х-хромосом.
Наибольшее число хромосомных поломок, их ещё называют аберрациями, происходит в аутосомах. Это потеря целой хромосомы или её части, наоборот, удвоение хромосомы, её части или всего хромосомного набора, различные повороты и перестановки участков хромосом и т. д. Грубые аберрации хромосом мы редко встречаем в жизни, потому что плод, как правило, погибает до рождения или сразу после него. Более «слабые» нарушения, связанные с различными мутациями хромосом, проявляются в виде наследственных заболеваний. Например, муковисцидоза.
Особняком среди грубых хромосомных нарушений стоит синдром Дауна – наиболее частое хромосомное заболевание человека, связанное с частичной или полной трисомией по 21 паре хромосом. (К нормальному хромосомному набору добавляется целая или часть хромосомы.) Частота синдрома Дауна примерно 1 – 2 новорождённых на 1000 человек. Чем старше мать, тем больше вероятность рождения ею ребёнка с синдромом Дауна. Обычно в семье регистрируется только один больной: повторные случаи рождения больного ребёнка очень редки. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины в некоторых случаях могут иметь детей. Живут такие больные меньше обычных людей, так как у них есть дефект иммунной системы. С появлением антибиотиков и развитием сердечной хирургии больные синдромом Дауна стали жить дольше. Но всё равно продолжительность их жизни не будет слишком большой, поскольку предполагается, что эти больные стареют быстрее нормальных людей.
Различные изменения числа половых хромосом Х и Y, напротив, встречаются довольно часто. Это объясняется тем, что в норме женщина имеет две, а мужчина только одну Х-хромосому. В связи с этим в эволюции сформировался специальный механизм компенсации различий в дозе генов, сцеплённых с Х-хромосомой. Этот же механизм благоприятствует носителям Х-хромосомных болезней.
Самое распространённое заболевание, связанное с половыми хромосомами, – синдром Клайнфельтера – 1 новорождённый на 700 мужчин с набором половых хромосом ХХY. Как отмечает андролог областной консультации «Брак и семья» В. В. Левин, больные с синдромом Клайнфельтера обращаются в консультацию по поводу бесплодия. Это стройные, высокие парни, на вид совершенно здоровые, которые только в консультации узнают о хромосомной аномалии. Синдром Клайнфельтера имеет отличительные черты. Больные мужчины имеют высокий рост, слегка сниженный IQ, слегка феминизированный внешний вид. У них плохо растут борода и волосы на груди, нет «муж-ских» залысин на лбу и т. д. Реже встречаются другие варианты синдрома Клайнфельтера: XXXY – 1 на 2500 мужчин; XXXXY – очень редкий с глубокой умственной отсталостью; XYY – 1 на 800 мужчин, характеризуется высоким ростом, иногда аномалиями поведения; XXYY – очень редкий.
Самое распространённое Х-хромосомное заболевание женщин – синдром Тернера, с потерей одной Х-хромосомы (ХО). Встречается 1 ребёнок на 2500 новорождённых девочек. Больные с синдромом Тернера бесплодны. У них также отмечаются различные соматические нарушения и особенности тела. Другие варианты нарушений, связанных с Х-хромосомой женщин: ХХХ – 1 на 1000 женщин, ХХХХ, ХХХХХ – редкие. У всех разная степень умственной отсталости.
Все хромосомные заболевания возникают случайно, спрогнозировать их невозможно, потому и бояться глупо.
Елена СОЛНЦЕВА