Специальные обследования новорожденных с целью выявления врожденных аномалий и пороков – это и есть неонатальный скрининг. Для чего он делается? Если сказать просто – для предотвращения инвалидности у тех детей, которые имеют врожденные пороки. Сегодня это вполне реальная задача.
Детей проверяют на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Первый термин означает врожденную ферментную недостаточность, в результате которой сильно страдает центральная нервная система. Если ее не выявить, ребенку грозит умственная неполноценность. Если выявить и обеспечить специальное лечебное питание, качество жизни его существенно улучшится.
Несвоевременно выявленный гипотиреоз также грозит ребенку серьезной умственной и физической недостаточностью. А выявленный компенсируется гормонотерапией. Так что, как видите, скрининг – дело исключительно полезное, он может существенно повлиять на судьбу ребенка.
Теперь к списку добавятся два дополнительных обследования: на адреногенитальный синдром и галактоземию – своевременное выявление и коррекция этих заболеваний также позволяет избежать тяжелой инвалидности.
Скрининг проводится на базе областной больницы, в консультации «Семья и брак». К сведению заботливых мам: есть еще и «пятый элемент» скрининга – выявление нарушений слуха у новорожденных и детей первого года жизни. Почему так важно обследовать их именно в этом возрасте? Да потому, что чем раньше нашли такие нарушения, тем больше вероятности сохранить у ребенка слух. Современные технологии позволяют сегодня бороться с, казалось бы, необратимыми потерями.
Так что если по каким-то причинам у вашего уже годовалого ребенка не была проведена проверка слуха, срочно обратитесь в свою поликлинику!
Наталья РОМАНОВСКАЯ